目的 分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异.方法 回顾性分析20......

临床资料患者，男性，24岁，某部运输机飞行员，飞行时间390h。因发热、腹泻5d，全身瘙痒性红斑1d来院就诊。当日抽血检查发现丙氨酸转氨酶（AL......

目的利用高分辨熔解曲线技术，建立一种快速分子筛查UGT1A1基因缺陷相关的Gilbert (GS)和Crigler－Najjar综合征(CNS)的方法。方法方法......

Gilbert综合征(GS)是一种发病率较高的遗传性高胆红素血症,以长期间歇性轻度非结合胆红素升高为主,通常不伴随溶血或肝脏结构性病......

目的 通过对1个中国Gilbert综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因已知突变位点鉴......