目的探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变。方法回顾性分析2011年7......

报道一例红细胞生成性原卟啉病患者临床和辅助检查结果的特点。该病临床较为少见，易出现误诊误治。......

目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基......

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病，其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原......

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目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成......