单基因疾病相关论文
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism array,SNP)是指不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差异,其......
迟相林(潍坊医学院附属文登中心医院神经内科,山东威海264400)从遗传学角度来看,高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的形成并非单基因......
手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独......
慢性阻塞性肺疾病（COPD）是世界范围内严重危害人民健康的常见病。在美国，COPD已成为第四大死因，预计至2020年它将上升为第三大主要死因......
植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞......
目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。 方法: 1.Rh新生儿溶血病:(1) 采用PC......
遗传性耳聋作为一种单基因疾病,具有明显的遗传异质性,迄今共有187个耳聋位点(54个为常染色体显性位点,67个为常染色体隐性位点,8......
结节性硬化症 ,最好称为结节性硬化综合征 (ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ ,ＴＳＣ) ,以强调多系统受累和临床表现的多变性 ,本病为常染色体显性遗传 ,面部血管纤维瘤......
