全外显子组相关论文
目的 用全外显子组学测序技术捕获和筛选新生儿先天性心脏病的基因突变。方法 于2014年1月—2018年4月，从兰州市妇幼保健院新生儿科......
目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子......
目的:本研究第一部分探索性筛选可能与暴发性乙型病毒性肝炎(暴发性乙型肝炎,FHB)发病相关的宿主遗传因素,并通过构建小鼠模型进行......
目的:分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果，寻找可能参与结节病致病机制的基因及......
全外显子组是人类全部外显子组区域的总称，全外显子组测序又称为定向外显子组捕获，可选择性地对人类基因组的编码区进行测序，以发现常......
