回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼......

线肌病（nemaline myopathy）首先在1963年由Shy和Conen等人描述，它属于一种先天性肌病。这些肌肉病变是根据肌纤维的结构异常而定义的，......

先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病。临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力，伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞......

先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病，临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下，以特异性肌纤维结构异常为病理......

1 病历摘要　　患儿男,5岁.因运动发育迟缓于2006年2月26日来院就诊.孕1产1,足月顺产,生后8个月会坐,18个月会走,走路时易跌跤,不......

目的 分析中央核肌病一家系的临床、病理和基因突变特点.方法 我院神经肌肉病理研究室近期通过临床诊断和肌肉病理确诊了中央核肌......

多轴空病(multicore disease or minicore disease)是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张......

目的:探讨先天性肌纤维类型不均(CFTD)的临床表现和病理特点。方法:回顾复旦大学附属华山医院神经科收治的1例CFTD患者的临床表现......

目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结......