下一代测序技术相关论文
随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展，早发性卵巢功能不全（prematureovarianinsufficiency，POI）的遗传学发病机制的研......
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的......
背景:儿童中存在一些罕见血液病,比如慢性幼年性粒单核细胞性白血病（juvenile myelomocytic leukemia,JMML）、先天性纯红细胞再生障......
目的旨在采用二代测序（NGS）的技术平台检测肝细胞癌（HCC）组织样本中肿瘤抑制基因第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因（PTEN......
目的应用下一代测序技术(next-generation sequencing，NGS)探讨全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)与胎儿心脏发育异......
目的利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测，探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的......
下一代测序技术是一次性可对几十万到几亿的DNA分子进行序列测定的高通量技术,正广泛应用于生命科学各个领域。为了解下一代测序技......
目的 探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在肺部感染患者病原体检测中的应用价值.方法 纳入2018年3月至2019年12......
中枢神经系统(CNS)感染性疾病是由各种病原微生物侵犯脑实质、血管及被膜引起的神经系统重症疾病,具有高病死率和致残率等特点。因......
DNA测序技术是现代生物学研究的重要手段，近年来，随着下一代测序技术的问世，测序通量急速增长，测序成本直线下跌，使得对动植物分子生物......
目的对比分析宏基因组测序(mNGS)与常规细菌培养在检测颌面部间隙感染致病微生物方面的差异与一致性,为临床早期明确颌面部间隙感......
利用转座子或T-DNA等标签构建的植物突变体研究基因功能时,需要明确标签在基因组中的插入位点,即获得标签序列的侧翼序列。目前已......
目的 探讨植入前胚胎的非整倍体性及嵌合性与女性年龄的相关性.方法 收集2018年5月-2019年10月在沈阳市妇婴医院生殖中心行胚胎植......
目的 探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)在高龄复发性流产(RSA)患者中的临床应用价值.方法 收集2017年5月-2019年2月在沈阳......
内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy,mTLE)是一种严重的以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病.mTLE通常伴有海马神经元变......
单细胞测序技术与基于群体细胞平均水平的传统测序方法不同,已经在多个领域得到广泛应用,在恶性血液病中的应用也取得很大进展.本......
目的:探讨子宫颈微生态与宫颈鳞状上皮内病变（squamous intraepithelial lesion，SIL）的关系。方法:选取2019年3月至5月南京医科大学附......
期刊
胰腺癌是一种破坏性恶性肿瘤,病死率高且预后差[1].目前,迫切需要个体化靶向药物用于晚期胰腺癌患者的治疗. 体细胞基因组变异改变......
作为西方发达国家男性第二位死亡率的肿瘤,前列腺癌近年来在我国发病率呈迅速上升趋势,早期诊断、治疗对前列腺癌预后具有重要意义......
单核苷酸多态性是随着人类基因组计划的实施发展起来的新一代遗传标记，被认为是疾病易感性和药物反应的决定性因素。研究肿瘤单核苷......
为揭示宣恩火腿发酵过程中微生物群落演替规律,运用高通量测序技术分析不同发酵时间火腿表面细菌和真菌群落组成,并对物种相关性和......
