citrin缺陷病相关论文
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency，NICCD)发病的关键病理生......
Citrin缺陷病为SLC25A13基因突变所导致的遗传性代谢性疾病，随着分子生物学技术的快速发展，其基因突变谱持续扩大。Citrin缺陷所致新......
目的探讨Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为Citrin缺陷病的13例黄疸、......
Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,有两种年龄相关表型:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致......
目的1.通过德尔菲法(Delphi Method)研制Citrin缺陷病(Citrin Deficiency,CD)照顾者对CD患者的饮食管理量表,并进行信效度检验,为......
目的 分析1例伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症为主要表现的citrin缺陷病患儿的临床特征,并探讨其SLC25A13基因突变类型.方法 对患儿进......
高分辨率熔解分析(high resolution melting analysis,HRMA)是一种研究单核苷酸多态性及DNA突变的新技术.HRMA作为一种简便、准确......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25A13基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病。本病患者体内氧化......
Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病。SLC25A13位于染色体7q21.3,其表达异常可导致2种年龄依赖性表......
目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450......
