背景Holt-Oram综合征,又称心手综合征,患者有先天性心脏病伴上肢畸形的临床表现。该疾病属于常染色体显性遗传病,具有完全外显性,......

第一部分 T-box家族转录因子-TBX5与发育和疾病　　T-box基因家族是一群转录因子，它们共享一段含有大约180个氨基酸的高度保守、序......

目的 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是常见的出生缺陷，发病率为4％～8％。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在CHD的......

目的研究TBX5基因多态性、环境暴露指数与口腔癌发病的关联。方法采用病例对照研究方法，以2010年9月—2016年12月期间福建医科大学......

目的分析心手综合征(HOS)合并右心室双出口的临床和遗传学特点，并复习相关文献资料。方法回顾性分析1例合并右心室双出口的HOS患者......