目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生......

目的通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析，并结合文献复习，深入了解SDS的临床特征、诊治及预后。方法回顾......

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，累及多系统脏器的疾病，主要表现为胰腺外分泌功能不全，骨髓衰竭和骨骼......

先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不......

目的:探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的常见临床表现和遗传学特征.方法:对2例在我科经临床表现和基因检查......