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SNRNP200基因相关论文
    一个RP家系的基因筛查及患者的iPS-RPE细胞的研究
    视网膜色素变性是一种遗传性疾病,临床和遗传异质性显著,鉴于本病的异质性,我们通过目标序列捕获测序对ADRP家系进行分子遗传学研......
    学位
    视网膜色素变性 目标序列捕获测序 高通量二代测序 SNRNP200基因 皮肤成纤维细胞 诱导多潜能干细胞 视网膜色素上皮层分化
    一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系SNRNP200新突变位点定位
    目的:1.建立原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)家系临床资料纸质和电子档案数据库及血标本库。2.分析一个视网膜色素变......
    学位
    视网膜色素变性 常染色体显性遗传 突变 聚合酶链反应 外显子测序技术 SNRNP200基因

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