脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组常染色体隐性遗传性疾病.1995年法国学者Lefebvre发现位于5q13区的运动神经元......

SMN蛋白是SMA致病基因的产物。SMN蛋白是稳定的多蛋白复合体———SMN蛋白复合体的一部分,此复合体可见于细胞质和核gems小体内。S......