SLC4A1基因相关论文
背景:原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一种罕见的遗传性疾病,其特征是远端肾小管功能障碍导致出现代谢性酸中毒和碱性尿液的症状,约3......
目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科......
本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）病例，该患者系中年男性，属于罕见发病人群，临床......
目的分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因，进行基因型和表型的相关性研究，以提高对该病的认识。方法通过全外显子组测序......
