病史摘要2019年5月至2021年5月，河南省儿童医院消化科收治5例（P1-P5）以"反复皮肤黄染、胆汁酸升高"为主要原因就诊的患儿，回顾分析患......

目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基......

背景和目的:钠牛磺胆酸共转运多肽(Sodium-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因变异引起的......