SHOX基因相关论文
Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weilldyschondrosteosis，LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致，具有典型的三联征：肢体中部短小、身......
[目 的]通过Sanger测序及MLPA方法探讨云南地区红河哈尼族彝族自治州彝族特发性矮小（Idiopathic Short Stature,ISS）患儿SHOX基因是......
目的 研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法 构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯......
目的研究SHOX基因及其非编码保守DNA序列（CNE）异常与特发性矮小（ISS）患者临床表型及X线骨骼特征的相关性。方法收集因身材矮小就诊于重......
目的 本研究旨在观察国产重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮身材(ISS)的疗效。检测ISS、生长激素缺乏症(GHD)、Turner综合征(TS)中......
背景和目的人类生长受环境、遗传等诸多因素影响,与生长相关的候选基因众多,近年来发现矮小身材同源盒基因(SHOX)在生长中起关键作......
目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原......
生长发育是遗传因子、营养条件、环境等多因素参与、诸多基因共同作用的结果,早期研究已表明身高的遗传决定性大于50%.目前,已发现......
位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活......
