...

Background:The molecular genetic research showed the association between X-linked hearing loss and mutations in POU3F4.T......

目的基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变......

目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法......

第一部分：POU3F4基因突变所致X连锁的遗传性非综合征型耳聋患者内耳畸形影像学分析1.研究目的：用MPR后处理技术在最佳层面显示内耳结......

耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。据我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2,780万,并......

众所周知,耳聋是一种常见的新生儿出生缺陷,影响着1‰的新生儿,其中70%的患者表现为孤立的听力障碍无其他伴随症状。研究显示50%的......