目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定，并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊......

目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法联合应用高通量测......

目的对2个疑似眼皮肤白化病家系进行基因分析，为临床确诊分型、遗传咨询及产前诊断提供依据。方法采用包含白化病相关基因的二代测......

新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OC......

目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WE......