Netherton综合征相关论文
Netherton综合征（NS）是由SPINK5基因突变引起的一种罕见隐性遗传性鱼鳞病，其特征是鱼鳞病样红皮病（CIE）和/或迂回线状鱼鳞病（ILC）、毛干异......
目的构建Spink5基因条件性敲除小鼠模型并鉴定其表型。方法采用CRISPR/Cas9技术构建基因型为Mb1cre/ Spink5floxp/floxp的B淋巴细......
目的探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherto......
目的检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况。方法收集患者临床资料，提取患者及其相关亲属外周血DNA，用PCR扩增SPINK5基因编......
期刊
患者女，24岁，因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理：角化过度伴灶性角化不全，角层内中性粒细胞聚集，角层下水......
目的:探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5, n SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综......
研究背景：Netherton综合征(Netherton syndrome，NS)(OMIM ＃256500)又称为迂回线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa)，是一种罕......
Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,其预后较差死亡率高,目前尚无有效的治疗方案.研究发现,Netherton综合征的发生可......
