性发育异常疾病（DSD）是性别决定和性别分化异常的一组罕见病,主要表现为染色体性别、性腺性别和外生殖器性别之间不一致,46,XY DSD是......

目的探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全......

目的总结新近发现的NR5A1基因突变所致46，XX卵睾性发育障碍患儿的临床特征，加深专科医生对NR5A1基因突变导致的临床疾病谱的认识。方......

目的:研究特发性低促性腺激素性腺功能低下(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者PIN1及NR5A1基因突变类型,寻找新......