目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly，MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以......

目的 鉴定一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点.方法 报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验窜检查资料,包括外周血和骨髓......

目的 分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证......

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第一部分 May-Hegglin异常临床特点分析目的 分析3例中国大陆地区May-Hegglin异常(MHA)患者的临床特点,以提高对该病的认识;国人的......

May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)基因突变相关疾病中的一种,为常染色体显性遗......

遗传性May-Hegglin异常是由人类第22条染色体上基因MYH9突变所引起的,是一种罕见的人体常染色体显性遗传病.该病的临床突出特征为......

C→T突变为致病突变,而33号外显子4876A→G突变为一多态性....