LAMA3基因相关论文
病史摘要患儿,女性,4岁,因"出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余"入院。症状体征体温36.8°C,呼吸26次/min,脉搏104次/min,血压102/60mmHg......
目的:检测6例临床上确诊为喉-甲-皮肤综合征(LOCs)患者及1例致死性Herlitz型交界型大疱性表皮松解症(JEB-H)患者的LAMA3基因和LAMB......

