L1CAM基因相关论文
目的对1个HSAS综合征家系L1CAM基因进行变异分析，明确该家系脑积水胎儿的致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集孕......
目的分析1例再发性胎儿先天性脑积水的遗传学原因。方法应用高通量测序技术对一例再发性先天性脑积水的胎儿进行L1CAM基因突变检测......
目的分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异，并为其提供产前诊断。方法该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑......
