目的总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法选取首都医科大学......

目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月......

第一部分：先天性全身性脂肪营养不良伴糖尿病的基因检测 背景：新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型糖尿病，分永久性NDM和暂时性......

目的：2型糖尿病是一种常见的代谢性疾病，具有复杂的遗传背景。因其高度的遗传异质性，国际上不同种族间关于2型糖尿病易感区域及候选基......

目的妊娠糖尿病是一种具有复杂的遗传背景和环境因素的代谢疾病。它与2型糖尿病有许多相似的环境和遗传危险因素。本研究旨在探讨......

14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因......