目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼......

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目的：　　研究导致两个先天性白内障家系的致病基因和突变位点。　　方法：　　本研究对象为汕头国际眼科中心确诊的2个先天性白内障（A......

目的 鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(......