FBP1基因相关论文
病史摘要患儿，男性，2岁，因"1年内惊厥发作3次"就诊，16月龄时因"发热2 d"于外院就诊期间首次惊厥发作，1 h内丛集性全面性强直阵挛，发......
目的分析1例果糖-1，6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异......
