目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)家系进行基因检测，为其家系提供产前诊断。方法应用多重连接依赖探针......

目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin......

目的 阐明多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在Dystrophin基因外显子拷贝数异......

目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定......

目的 对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断.方法 首先应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligati......

背景:杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由于Dystrophin基因突变引起的先天缺陷疾病,由于抗肌萎缩蛋白缺陷......

目的:研究皮肤成纤维细胞中dystrophin mRNA和dystrophin的表达,探索应用皮肤成纤维细胞作为转化有遗传缺陷肌细胞研究时供体的可......

假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病，目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对......

随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水......