DAX-1基因相关论文
X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基......
随着当前医学诊疗技术的提高，越来越多的肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退患者被查明病因，其中DAX-1(dosage-sensitive s......
目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)患者下丘脑-垂体-睾丸轴(HPTA)功能损伤的部位、程度及生精疗效。方法......
目的 研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAx-1基因的突变.方法 收集1个临床诊断X......
分析一例先天性肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征.该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促......
目的：分析4例DAX-1基因突变造成的先天性肾上腺发育不良（AHC）伴性早熟患者的临床特征及基因的分子改变，探讨基因突变和临床表型的特点......
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