Citrin缺陷相关论文
目的 探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床特点、......
背景 Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和胆道闭锁(bil......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是由Citrin缺陷引起的，为常染色体隐性遗传病。最先报道于日本，东亚地区高发，我国南方......
目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院......
目的通过分析29例citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床、实验室检查特点及治疗情况,为临床早期对该疾病的诊治提供思路。......
学位
胆汁淤积是婴儿期肝病最常见表现，约有20-30％患儿病因不明。2001年，日本学者Ohura等在部分肝内胆汁淤积症患儿中发现SLC25A13基因突变......
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点。方法选取2008年1月-2009年12月就诊于深......
目的：探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症（INC）中 Citrin 蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症（NICCD）的发病率、SLC25A13基因突变及临床特点......
