目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测，揭示其分子机制，为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型......

背景:Papillon-Lefevre综合症(Papillon-Lefèvre syndrome，PLS，OMIM245000)，又称为掌跖角化伴牙周病变综合症，是一种罕见的常染色体隐......