目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地......

目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测，探讨其致病原......

目的 对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法 应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子......

研究表明，猪的体长等体尺数据与体重，繁殖率等经济性状显著相关。而骨骼的发育直接影响体长。因此影响骨骼发育的基因自然成为我们寻......

目的:研究COL2A1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是否与孔源性视网膜脱离存在遗传关联。　　方法:本研......

COL2A1基因位于人类常染色体12q13.11-q13.2,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白,参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程.其突变会造成Ⅱ型......

目的对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。......