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CLCN5基因相关论文
儿童Dent病及临床相关问题
Dent病是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病,其临床特征为低分子质量蛋白尿(LMWP)、高钙尿、肾钙化和/或肾石症,可有其他近端肾小管功......
期刊
Dent病
低分子质量蛋白尿
高钙尿
CLCN5基因
OCRL1基因
Lowe综合征八例临床及基因分析及CLCN5突变基因转染细胞实验
第一部分Lowe综合征八例临床及基因分析目的分析和总结我院就诊的8例符合Lowe综合征临床诊断的患儿的临床表现及基因型特征,旨在提......
学位
Lowe综合征
OCRL
SLC4A1
CLCN5突变
293细胞
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