CFTR基因相关论文
研究目的:近年来越来越多的儿童慢性胰腺炎(Chronic Pancreatitis,CP)被诊断出来。儿童患者无论从病因构成、临床表现均可能和成人有......
目的对1例以慢性腹泻为主要临床表现的囊性纤维化相关疾病的男童患者进行基因诊断,探讨中国囊性纤维化确诊率低的原因。方法收集10......
目的探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)AC000061.1调节CFTR基因表达在非梗阻性无精子症(nonobstructive azoospermia,NOA)......
目的探讨中国儿童囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)的特点,提高儿科医生对儿童CF的认识和诊断意识,减少漏诊和误诊。方法分享1例确诊CF......
目的报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患......
慢性胰腺炎发病机制中遗传因素的作用,目前尚未完全明确。研究表明,特发性胰腺炎患者可有CFTR基因突变。现就CFTR基因突变及其与特......
为探寻肿瘤抗药性相关基因的表观遗传学变化与肝癌发生、肝癌抗药性之间的关系,我们用甲基化特异性PCR(MSP)方法在30例肝癌样本与4......
前言 人类生存繁衍的基础是生殖,生殖健康是人类健康的核心和社会文明进步的标志。不生育是影响男女双方和家庭的全球性问题。目......
目的 探讨先天性输精管缺如性无精子症的临床诊疗方法.方法 回顾分析2011年于我中心行ICSI助孕的19例先天性输精管缺如性无精子症......

