目的 确定Blau综合征（Blausyndrome，BS）2例患儿的致病基因，探讨BS基因型、表型及两者间关系。方法 收集2例BS患儿及其父母临床资料，采集......

目的 研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床特点、基因型和表型的相关性及治疗情况，使该病能早期诊断并及时治疗。方法 回顾性......

目的通过对一疑似Blau综合征(BS)的中国家系进行NOD2基因分析，研究中国患者的基因突变类型和临床特点。方法研究对象为疑似BS患儿及......

目的通过对临床疑似Blau综合征(BS)患儿进行NOD2基因分析以确诊，了解BS的基因突变类型及临床特点，并试图寻找区分BS的临床指征。方法......

患儿女,4岁,全身皮肤弥漫性丘疹、红斑、脱屑,大关节处皮下结节伴进行性眼损害3年.患儿出生后3个月出现下肢丘疹,逐渐累及全身.一......

Blau综合征(BS)是一种极其罕见的遗传性疾病,极易被误诊。目前尚无有效治疗方案。该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉,经典型关节肿......