BECKWITH-WIEDEMANN综合征相关论文
＜正＞Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS）是一种过度发育疾病，具有一系列的临床表现，在近期发表的欧盟专家共识......
目的探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemannsyndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法回顾性分析复旦大学附属......
Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome，BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。......
目的 对两例先天性脐膨出，疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法 对两例患儿进行临床检查，采集患儿及其家系......
目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)的临床表现和基因特征的认识，探讨辅助生殖技术与BWS的相关......
Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）是基因表达缺陷所致的先天性疾病，临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、......
目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后，抽取夫妻外周血，提取基因组DNA。应用全外显子组测序技......
目的总结Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿行舌体减容术治疗巨舌症的临床效果。方法回顾分析2012年7月至2019年12月复旦大学附属......
目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断......
辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效手段,其生殖遗传安全性也一直备受关注.ART子代不良妊娠结局如低出生体质量儿、自然流产......
Beckwith-Wiedemann综合征(伯一韦综合征)是一种少见的先天性畸形,由三种主要畸形即脐膨出、巨舌和巨体所组成[1],Irving[2]建议称......
基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任......
