Apert综合征相关论文
目的 总结一例新生儿Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献复习,探讨该病的特点、临床及产前诊断的方法 .方法 分析......
目的:本研究对模拟Apert综合征病人的FGFR2-S252M、P253R两种小鼠模型和野生型小鼠的头颅表型进行了定量分析,同时把小鼠中观察到......
成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptors, FGFRs)家族有4种酪氨酸激酶家族成员(FGFR1-4),他们可与22种FGFs配......
学位
1 临床资料 患儿男,6岁,出生时发现双手五指并拢如锥状,双足五趾合并如鸭蹼,颅骨高耸,头颅前后扁,宽度大,额部正中有一较宽的颅骨......
目的 报告3例尖头并指综合征(Apert)并指畸形矫正术患儿的围手术期护理.方法 2010年2-8月对3例Apert综合征并指畸形矫正术患儿和家......
目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因突变.方法 收集......
