目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系4例患者和80名健康对照个体ATP2C1......

背景:家族性良性慢性天疱疮(Family Benign Chronic Pemphigus),是一种常染色体显性遗传性皮肤病,由Hailey兄弟1939年首次报道,因......

研究背景：家族性慢性良性天疱疮，又称Hailey-Hailey病(HHD，OMIM 169600)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上以皮肤皱褶部......

研究背景家族性慢性良性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(Hailey -Hailey disease,HHD,OMIM 169600),由Hailey兄弟于1939年首次报道。......

研究背景：家族性慢性良性天疱疮,由Hailey兄弟于1939年首次报道,故又称为Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD,OMIM169600)......

目的：检测一个汉族Hailey-Hailey病家系ATP2C1基因的致病突变类型,并对年轻的家系成员进行基因诊断。方法：根据我院门诊确诊的先证者......

目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变.方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C......

目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息.方法 提取一慢性家......

目的 为了解家族性良性天疱疮家系的基因突变方式,以及基因型与临床表型之间的关系。方法 获得临床确诊患者及其家族成员外周血白......

新的特异性突变位点(M 661 R)....