ANK1基因相关论文
目的 探讨单精子单核苷酸多态性（SNP）单体型在植入前遗传学检测（PGT）中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常......
目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住......
对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析，以明确其遗传学病因。患儿，女，5个月，出生2 d出现黄疸......
期刊
目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HSⅠ)家系的遗传学病因。方法收集先证者及其直系血亲的外周血，......
目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因......
期刊
弓形虫是一种宿主范围广泛的人畜共患寄生虫,可感染包括人在内的所有温血动物,全世界约有四分之一的人口感染弓形虫病。免疫力正常......
