ALDH5A1基因相关论文
目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测......
目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血,提取......

