目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方......

目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及......

目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)患者的遗传学病因。方法应用Sanger测序方法检......

目的对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系进行基因变异分析。方法应用PCR扩增结合Sange......

目的 研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adenosine deaminase, ADAR)基因的突变.方法 收集一......

研究背景遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH),又称Dohi肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性......

目的：　　据统计在世界范围内慢性乙肝病毒(hepatitis B virus，HBV)携带者的数量超过3.5亿人，而在中国乙肝病毒携带者约为1.3亿人，慢性......

目的 检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编......