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目的探讨ABCB11缺陷病基因型和表型关系。方法回顾性分析2010年2月—2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院......
ABCB11基因编码胆盐输出泵(BSEP)蛋白，BSEP蛋白主要位于肝细胞胆管膜上，是胆汁分泌的重要转运蛋白之一，当ABCB11基因发生突变时，BSEP蛋......
目的探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。方法应用二代测序技术，对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变......
