【摘 要】
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Rubinstein-Taybi综合征（Rubinstein-Taybi syndrome，RSTS）是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病，主要以宽大的拇指及脚趾、特殊面容、精神运动发育滞后、智力低下、身材矮小为显著特征。本文报道1例RSTS合并先天性心脏病患儿，基因测序结果为CREBBP基因30号外显子HAT内c.5023_5024发生突变插入碱基T，导致移码突变，其生物学及临床致病性明确。
【机 构】
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兰州大学第二医院新生儿科 730000,兰州大学第二医院新生儿科 730000,兰州大学第二医院新生儿科 730000,兰州大学第二医院新生儿科 730000,
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Rubinstein-Taybi综合征（Rubinstein-Taybi syndrome，RSTS）是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病，主要以宽大的拇指及脚趾、特殊面容、精神运动发育滞后、智力低下、身材矮小为显著特征。本文报道1例RSTS合并先天性心脏病患儿，基因测序结果为CREBBP基因30号外显子HAT内c.5023_5024发生突变插入碱基T，导致移码突变，其生物学及临床致病性明确。
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