Marie Syndrome—家族6例报告

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Marie Syndrome 是常染色体显性遗传、表现为小脑性共济失调的疾病。本病例临床上符合诊断,同一家族中六人发病,又进行了脑干诱发电位和头颅CT 扫描检查,为确诊提供了有力的佐证,现报道如下。患者米某,男性,28岁。构音不清、走路不稳2年。2年前,患者无何原因地出现走路 Marie Syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by cerebellar ataxia. The clinical diagnosis of this case, the same family of six onset, but also for the brain stem evoked potentials and cranial CT scan to provide a strong evidence of diagnosis, are reported below. Patient meters, male, 28 years old. Acoustic unclear, walking unsteady 2 years. Two years ago, the patient walked for whatever reason
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