核基因突变与线粒体疾病

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线粒体病是指由线粒体的结构、生物化学或遗传改变所导致的一组多系统疾病.呼吸链酶复合体活性下降是线粒体病的重要生化特征,因此,线粒体病又被称为呼吸链细胞病.氧化呼吸链由5个酶复合体组成,这些酶复合体蛋白既有线粒体基因(mtDNA)编码,也有核基因(nDNA)编码。

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