赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析—GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

• 作 者: 朱秀辉 刘新 戴朴 于飞 孙勍 孙捍军 袁永一 朱庆文 李梅
• 机 构: 内蒙古赤峰市第二医院耳鼻咽喉科,解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科
• 出 处: 中华耳科学杂志
• 发表日期: 2006年1期
• 关键词: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因 Deafness Etiology Mitochondrial DNA GJB2

目的 调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法 对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA．进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果 1例（0．71％）存在线粒体DNA A1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2 235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2 235delC杂合突变。结论 赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊