线粒体DNA1555A〉G异质性突变大家系的临床与实验分析

• 作 者: 沈姗姗 王琳凯 刘畅 徐志勇 胡玉华 高国凤 王沙燕
• 机 构: 暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院
• 出 处: 中华耳科学杂志
• 发表日期: 2013年3期
• 关键词: 线粒体DNA 1555A〉G突变 异质性 耳聋 临床表型 变性高效液相色谱（DHPLC） mtDNA 1555A〉G mutation heteroplasmy
• 基金项目: 2009年广东省科技计划项目,编号：20098030801233,本研究受深圳市生物产业发展专项资金2013年第四批扶持计划支持,项目名称“新型遗传性耳聋基因检测试剂盒研发”

目的研究线粒体DNA1555A〉G异质性突变大家系，异质性水平及其与耳聋临床表型的关系，以及异质性的代代传递情况。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接测序法及变性高效液相色谱技术（DenaturingHighPerformanceLiquidChromatography，DHPLC）检测家系成员的1555A〉G突变异质性并定量，结合其临床表型进行分析。结果临床资料显示，该家系的临床表型从正常到重度、极重度耳聋，呈现多样化。实验室检测结果为：经酶切和测序共检测出6个异质性突变、10个同质性突