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遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colerectal cancer，HNPCC）与遗传易感基因的突变有密切的关系，目前已经发现的HNPCC遗传易感基因主要是错配修复系统相关基因如MLHl、MSH2、MSH6和PMS2等。此外，miRNA及转化生长因子受体等与HNPCC也有密切关系。单链构象多态性分析（single—strand conformation polymorphism，SSCP）是目前应用较为广泛且相对简单的方法，但其手工操作繁杂、重复率较低，且结果往往