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目的 探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因M235T变异与肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的关系. 方法对72例HCM患者与80名正常对照者进行病例-对照研究.采用聚合酶链反应与限制性片段长度多态性技术检测AGT基因M235T变异.同时通过M型二维超声心动图分别测量室间隔、左室后壁和心尖部心肌厚度.结果 (1)经PCR扩增及Tth 111 Ⅰ酶切,AGT基因型有3种形式:MM、TT与MT基因型.两组AGT基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.(2)AGT基因M235T基因型在HCM组与对照组的分布差异有显著性(χ2=6.090, P＜0.05).HCM组TT基因型与T235等位基因的频率均高于对照组 (TT基因型:0.63 vs 0.45,OR=2.037,95% CI:1.064～7.899,P＜0.05;T235等位基因:0.78 vs 0.64,OR=1.990,95%CI:1.197～3.308,P＜0.01).(3)HCM组TT基因型患者左室壁最厚处平均厚度明显大于MM、MT基因型患者[(19.1±4.8)mm vs (15.3±2.6)mm 与(16.2±5.1)mm,F=4.261,P＜0.05].结论 AGT基因M235T变异与HCM的发病显著相关,TT基因型或T235等位基因可能是参与HCM发生及加重心肌肥厚的一个遗传方面的危险因素。