Marfan氏综合征一家系报告

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患者,男,28岁,主诉两眼自幼视物不清,体检:体形瘦长,长形头,驼背,鸡胸,四肢细长,尤以手指足趾为甚。眼部检查:视力右眼0.6,矫正视力不增加,左眼0。右眼晶状体无混浊,向颞侧脱位,眼底窥视不清。左眼晶状体混浊,脱入前房,眼底窥视不清。辅助检查:血、尿常规正常,胸透、心电图正常.“B”型超声检查:右眼高度近视,两眼玻璃体混浊。染色体检查:常染色体结构畸变,5号短臂缺失(5 P~-)。患者住院后在局麻下行左眼晶状体摘除术.术后查眼底:视乳头小,色 Patient, male, 28 years old, complains of underestimation of visual acuity. Physical examination: slim and long body, long head, humpback, chicken breast, slender limbs, especially finger toe. Eye examination: visual acuity of right eye 0.6, corrected visual acuity does not increase, left eye 0. Right lens opacity, temporal dislocation, fundus peep unclear. Left lens opacity, into the anterior chamber, fundus peep unclear. Auxiliary examination: blood, urine routine normal, chest X-ray, normal ECG. “B” type ultrasound: the right eye high myopia, both eyes vitreous opacity. Chromosome examination: autosomal structural aberrations, lack of short arm 5 (5 P ~ -). After hospitalization, the patient underwent left-eye lens ablation under local anesthesia.
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