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目的 分析载脂蛋白B(apolipoprotein B,apo B)基因EcoRI及XbaI位点多态性与新疆石河子地区汉族人群血脂异常的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测150例血脂异常患者和150例正常对照者的apoB基因EcoRI及XbaI位点多态性,并测定所有样本血清总胆固醇(total cholesterol,TC),三酰甘油(triglyceride,TG),低/高密度脂蛋白胆固醇(low/high density lipoprotein cholesterol,LDL-C/HDL-C),载脂蛋白AI(apolipoproteinAI,apoAI)和apoB水平.结果 (1)血脂异常组E+E-/E-E-基因型及E-等位基因含量(分别为37.3%和19%)均高于对照组(分别为12.7%和6.3%),两组中携带E+E-/E-E-基因型者TC、TG和LDL-C均高于携带E+E+基因型者(P＜0.01);(2)血脂异常组X+X-/X+X+基因型及X+等位基因含量(分别为20.7%和11%)均高于对照组(分别为8%和4%),两组中携带X+X-/X+X+基因型者TC、TG、LDL-C和apoB水平高于同组携带X-X-基因型者(P＜0.05).结论 apoB基因EcoRI及XbaI位点多态性与新疆石河子地区汉族人群血脂异常有关,E-和X+等位基因可能是血脂异常的易感危险因素。