【摘 要】
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单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。目前，基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。而心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足，限制了其在临床诊疗中的合理应用。本指南针对上述问题进行了系统阐述，并根据现有证据做出
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单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。目前，基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。而心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足，限制了其在临床诊疗中的合理应用。本指南针对上述问题进行了系统阐述，并根据现有证据做出推荐，以期促进和规范基因诊断在单基因遗传性心血管疾病中的应用。
其他文献
目的比较三维（3D）腹腔镜与二维（2D）腹腔镜应用于子宫颈癌C1型子宫广泛性切除术（C1-LRH）的手术效果和手术医师的操作感受。方法收集2015年6月—2017年8月于中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院妇瘤科接受C1-LRH手术的子宫颈癌患者共101例，其中42例采用3D腹腔镜（包括一代3D和二代3D）行C1-LRH者为研究组，59例常规采用2D腹腔镜行C1-LRH者为对照组，两组患者的年龄、
目的探讨妊娠晚期孕妇生殖道B族链球菌（GBS）的筛查策略及分析其对妊娠结局的影响。方法收集2011年1月至2018年6月于暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇共85 461例，根据不同的生殖道GBS筛查策略（筛查者均为妊娠35~37周）按时间段分为3个时期，未筛查期31 384例（36.72%），部分筛查期33 267例（38.93%），筛查期20 810例（24.35%）；
该文报道高龄孕妇发生急性心肌梗死患者1例，通过及时的再灌注治疗，选择恰当的时机终止妊娠，患者妊娠结局良好。国内目前尚无相关指南指导临床实践，该文通过对救治过程的总结，结合文献，探讨此类疾病的发病机制，讨论血运重建、抗栓药物及终止妊娠时机等方面的治疗方案，以供临床借鉴。
患者女性，25岁，因产检发现肌酸激酶显著升高，产后及随访期间均高于正常上限2倍，完善相关检查均未见异常，诊断为特发性高肌酸激酶血症。此类病例国内、外罕见报道，关于其发病机制、预后目前仍不清楚，治疗上主要以与患者良好沟通、缓解心理压力为主，应尽量避免患者因其他疾患就诊发现肌酸激酶升高而反复检查，造成医疗资源浪费。
目的探讨肥厚型心肌病（HCM）伴左心室心尖部室壁瘤患者的心脏磁共振（CMR）成像特征及临床预后。方法回顾性分析2012年12月至2016年12月于阜外医院接受CMR扫描的HCM患者共2 028例，其中18例患者诊断为HCM伴左心室心尖部室壁瘤作为HCM伴左心室心尖部室壁瘤组，按照年龄、性别匹配18例单纯HCM患者作为单纯HCM组。分别收集两组患者的临床资料及CMR成像结果，并对入选患者进行门诊或电
肺动脉高压是一类恶性、进展性疾病。妊娠可诱发肺动脉高压患者病情急剧加重，胎儿及孕妇死亡率高，绝大部分肺动脉高压患者应避免妊娠。靶向治疗时代，肺动脉高压患者的妊娠结局虽有所改善，但仍十分具有挑战性。对于选择继续妊娠的肺动脉高压患者，应早期开启靶向药物治疗，给予专业化的全程管理。多学科专业团队协作的产前管理、风险评估、围产期及产后管理至关重要，是改善母婴结局的关键。
生物可吸收支架被吸收后冠状动脉正常收缩性可恢复，有利于血管的正性重构，可在同一病变处多次介入干预，不会产生支架重叠带来的问题，可避免金属支架长期冠状动脉内存留影响冠状动脉血管旁路移植术的实施。该文报道左前降支近段重度狭窄患者置入生物可吸收支架术后3年影像学随访1例，显示了可吸收支架良好的安全性及可行性，有助于了解国产可吸收支架置入后支架降解吸收过程，为临床应用提供参考。
目的探讨血浆微小RNA（miRNA）-29a与高血压左心室肥厚（LVH）的关系。方法连续入选2016年12月至2017年11月在解放军总医院心内科门诊就诊的高血压患者168例，其中高血压伴LVH者41例，为高血压伴LVH组（简称为LVH组）；单纯性高血压者127例，为单纯性高血压组（简称为NLVH组）。收集入选者的一般临床资料，留取血样，以U6为内参照、采用实时定量PCR法测定入选者血浆中miRN
目的分析2004至2014年间于北京安贞医院住院的急性心肌梗死（AMI）患者中，非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）和ST段抬高型心肌梗死（STEMI）的患病比例及其住院死亡率的变化。方法回顾性分析2004年1月1日至2014年12月31日于北京安贞医院住院治疗且主要出院诊断为"急性心肌梗死"的所有患者，收集其基线资料、AMI类型、住院日、血运重建及院内死亡信息。应用χ2趋势检验分析2004至2