【摘 要】
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背景:对于线粒体脑病、乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者脑和肌肉中的微血管病变已作过详细描述。目的:描述1例主动脉破裂的普通A3243G/MELAS点突变患者,患者的母亲也死于大血管破
【机 构】
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4-420CollegeofPhysiciansandSurgeons
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘:神经病学分册
论文部分内容阅读
背景:对于线粒体脑病、乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者脑和肌肉中的微血管病变已作过详细描述。目的:描述1例主动脉破裂的普通A3243G/MELAS点突变患者,患者的母亲也死于大血管破裂。设计:病例报道。机构:1所初级护理医院与2所学院三级护理医院的协作。结果:就组织学而言,主动脉的平滑肌结构明显混乱,抗线粒体DNA编码的细胞色素C氧化酶Ⅰ亚单位抗体的免疫组织化学染色显示,主动脉和营养血管的内皮和平滑肌细胞免疫染色均匀减少。聚合酶链反应和限制片段长度多态性分析显示,血液的突变负荷为40.5%,但血管的
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